Os sintomas variam conforme o tipo e o estágio da doença. Muitas pessoas permanecem sem sinais por anos, mas podem surgir dor nas costas ou na lateral do abdômen, pressão arterial elevada, sangue na urina, infecções urinárias e cálculos renais. À medida que a função dos rins diminui, podem aparecer cansaço, inchaço, náuseas e alterações na quantidade de urina. A doença também pode estar associada a cistos em outros órgãos, especialmente no fígado, além de algumas complicações cardiovasculares. O diagnóstico costuma envolver exames de imagem, como ultrassonografia, tomografia ou ressonância magnética, e, em situações específicas, testes genéticos.